Les gènes
Un gène est une portion de chromosome (donc d'ADN) située à un emplacement précis. Il porte une information génétique qui détermine un caractère héréditaire. Chaque chromosome contient donc de nombreux gènes.
Dans une cellule, un gène existe en 2 exemplaires occupant la même position sur chacun des 2 chromosomes d’une paire (sauf pour la paire XY chez le mâle).
Comment expliquer la diversité des phénotypes dans une population ?
Pour comprendre la diversité des phénotypes dans l'espèce humaine, prenons l'exemple des groupes sanguins.
Il existe 4 groupes sanguins différents :
A
B
AB
O
Chaque groupe sanguin est déterminé par la présence d'une molécule ou non (groupe O) sur la membrane des hématies de chaque individu.
Ces molécules sont produites par les hématies grâce a un gène situé sur la paire de chromosome 9.
La molécule se place sur la membrane
Fabrication d'une molécule
Les molécules A et les molécules B sont légèrement différentes. Cela signifie donc que le gène mettant en place le groupe sanguin n'est pas exactement le même chez tous les individus.
Il existe une version, que l'on nommera A , qui permet la production de molécules A et une version B qui entraîne la fabrication de molécules B. Quant à la version O, elle ne permet aucune production.
Chaque version d'un gène est appelé un allèle.
Un allèle qui s'exprime est dominant (ex : allèle A et B) tandis qu'un allèle qui ne s'exprime pas est dit récessif (ex : allèle O).
Chaque être humain possède un peu plus de
23 000 gènes.
Chaque gène est présent sous différents allèles.
C'est pourquoi aucun être humain ne ressemble à un autre.
Les mutations génétiques
Les maladies génétiques sont dues à la présence d'allèles défectueux dans les cellules qui ne produisent pas de protéines.
Cela entraîne un dysfonctionnement au niveau de l'organe.